乳腺癌是乳腺上皮细胞在致癌因素的作用下发生增殖失控而形成的恶性肿瘤。这些致癌因素可能包括遗传变异、内分泌异常、生活方式不当以及环境因素等。乳腺癌细胞具有不受控制地增殖和扩散的能力，可以侵犯周围组织并通过血液或淋巴系统转移到身体其他部位。
一、病因
乳腺癌的病因复杂多样，主要包括遗传因素、激素水平异常、不良生活方式以及环境因素等。
- 遗传因素：乳腺癌有明显的家族聚集性。如果家族中有乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等病史，那么个体患乳腺癌的风险可能会增加。这可能与遗传基因中的突变有关，这些突变可能通过遗传方式传递给后代。
- 激素水平异常：体内雌激素和孕激素水平过高或失衡是乳腺癌发病的重要风险因素。如初潮早、绝经晚、不孕以及长期使用雌激素类药物或保健品等，都可能增加体内雌激素水平，从而增加患乳腺癌的风险。
- 不良生活方式：长期高脂饮食、缺乏运动、饮酒过量、吸烟等不良生活方式也可能导致乳腺组织异常增生，进而增加乳腺癌的发病概率。这些不良习惯可能导致体内代谢紊乱，增加细胞癌变的风险。
- 环境因素：某些环境因素，如电离辐射、化学物质暴露等，也可能增加乳腺癌的发病风险。这些环境因素可能对乳腺细胞造成损伤，进而引发细胞癌变。
二、症状与体征
乳腺癌的症状和体征因个体差异而异，但常见的包括乳房肿块、乳头溢液、皮肤改变以及腋窝淋巴结肿大等。
- 乳房肿块：乳房肿块是乳腺癌最常见的症状之一。这些肿块通常质地坚硬、边界不清晰，并且可能逐渐增大。
- 乳头溢液：非妊娠期从乳头流出血液、浆液、乳汁或脓液等液体可能是乳腺癌的早期症状之一。这些液体可能含有癌细胞或癌细胞产生的分泌物。
- 皮肤改变：乳腺癌可能导致乳房皮肤出现酒窝征、橘皮征等病变。这些皮肤改变是由于癌细胞侵犯皮肤及皮下组织所致，可能导致皮肤凹陷、增厚或红肿等症状。
- 腋窝淋巴结肿大：乳腺癌患者可能出现腋窝淋巴结肿大的症状。这是由于癌细胞通过淋巴管转移到腋窝淋巴结所致，可能导致淋巴结肿大、硬化等症状。
三、病理类型
乳腺癌根据组织学特征和分子分型可分为多种类型：
非浸润性癌：
导管原位癌（DCIS）：局限于乳腺导管内，未突破基底膜。
小叶原位癌（LCIS）：局限于乳腺小叶内，未突破基底膜。
浸润性癌：
浸润性导管癌（IDC）：最常见，占乳腺癌的70%-80%。
浸润性小叶癌（ILC）：占5%-10%，常为多灶性。
特殊类型癌：
髓样癌、黏液癌、乳头状癌、炎性乳腺癌等。
分子分型：
Luminal A型：激素受体阳性，预后较好。
Luminal B型：激素受体阳性，但增殖指数较高。
HER2过表达型：HER2基因扩增，侵袭性强。
三阴性乳腺癌（TNBC）：激素受体和HER2均为阴性，预后较差。
四、诊断与检查方法
乳腺癌的诊断通常依赖于多种检查方法的综合运用。
- 乳腺X线检查：是乳腺癌筛查的重要手段之一，能够发现乳腺内的微小钙化灶和肿块。
- 乳腺超声检查：适用于年轻女性和致密型乳腺的检查，能够分辨肿块的囊性和实性，初步判断良恶性。
- 乳腺磁共振成像（MRI）：准确性高，但费用昂贵，常用于高危人群的筛查或进一步诊断。
- 病理组织学检查：通过穿刺活检或手术切除活检获取组织样本，进行显微镜下的病理诊断，是确诊乳腺癌的金标准。
五、治疗
乳腺癌的治疗是多学科综合治疗，包括手术、放疗、化疗、内分泌治疗和靶向治疗等：
手术治疗：
保乳手术：切除肿瘤及周围部分正常组织，保留乳房。
全乳切除术：切除整个乳房，适用于肿瘤较大或多灶性病变。
腋窝淋巴结清扫：评估淋巴结转移情况。
放疗：
用于保乳术后或高危患者的辅助治疗，降低局部复发风险。
化疗：
用于术前新辅助化疗（缩小肿瘤）或术后辅助化疗（杀灭残留癌细胞）。
内分泌治疗：
适用于激素受体阳性患者，常用药物为他莫昔芬、芳香酶抑制剂等。
靶向治疗：
针对HER2阳性患者，常用药物为曲妥珠单抗（赫赛汀）。
免疫治疗：
用于三阴性乳腺癌，如PD-1/PD-L1抑制剂。
六、预防与筛查
生活方式调整：
保持健康体重、均衡饮食、适量运动、戒烟限酒。
定期筛查：
40岁以上女性建议每年进行乳腺X线检查。
高危人群（如有家族史）可提前筛查并缩短间隔时间。
遗传咨询：
有家族史或基因突变者应进行遗传咨询和基因检测。
早期干预：
对乳腺良性疾病（如非典型增生）进行密切随访和治疗。
七、预后
乳腺癌的预后与分期、分子分型、治疗方式等因素密切相关：
早期乳腺癌：
5年生存率可达90%以上。
晚期乳腺癌：
发生远处转移后，预后较差，但仍可通过综合治疗延长生存期。
复发风险：
部分患者可能在治疗后数年复发，需定期随访。
