肉瘤

肉瘤（Sarcoma）是一类起源于间叶组织（如骨骼、肌肉、脂肪、血管、神经等）的恶性肿瘤，约占所有成人恶性肿瘤的1%和儿童恶性肿瘤的15%。

肉瘤可分为两大类：

肉瘤的发病率较低，但因其侵袭性强、易转移且治疗难度大，预后通常较差。

遗传因素：
- 家族性癌症综合征：如Li-Fraumeni综合征（TP53基因突变）、神经纤维瘤病（NF1基因突变）、遗传性视网膜母细胞瘤（RB1基因突变）等。
- 染色体易位：如滑膜肉瘤中的SYT-SSX融合基因。
环境因素：
- 辐射暴露：既往接受过放射治疗的患者，可能在照射区域发生放射相关肉瘤。
- 化学物质暴露：如氯乙烯、砷等与肝血管肉瘤相关。
慢性炎症或损伤：
- 慢性淋巴水肿：如乳腺癌术后上肢淋巴水肿可能诱发淋巴管肉瘤。
- 异物植入：如金属假体周围可能发生肉瘤。
病毒感染：
- 人类疱疹病毒8型（HHV-8）：与卡波西肉瘤（Kaposi Sarcoma）相关。

骨肉瘤：
- 骨肉瘤（Osteosarcoma）：最常见的原发性骨恶性肿瘤，多发于青少年，常见于长骨干骺端（如股骨远端、胫骨近端）。
- 软骨肉瘤（Chondrosarcoma）：起源于软骨组织，多发于中老年人，常见于骨盆、股骨和肱骨。
- 尤文肉瘤（Ewing Sarcoma）：多发于儿童和青少年，常见于长骨和骨盆。
软组织肉瘤：
- 脂肪肉瘤（Liposarcoma）：起源于脂肪组织，常见于四肢和腹膜后。
- 平滑肌肉瘤（Leiomyosarcoma）：起源于平滑肌，常见于子宫、胃肠道和腹膜后。
- 横纹肌肉瘤（Rhabdomyosarcoma）：起源于横纹肌，多发于儿童，常见于头颈部、泌尿生殖系统和四肢。
- 滑膜肉瘤（Synovial Sarcoma）：起源于关节周围软组织，常见于青少年和年轻成人。
- 血管肉瘤（Angiosarcoma）：起源于血管或淋巴管内皮细胞，常见于皮肤、乳腺和肝脏。
- 纤维肉瘤（Fibrosarcoma）：起源于纤维组织，常见于四肢和躯干。

肉瘤的症状因肿瘤位置和大小而异：

影像学检查：
- X线：初步评估骨肉瘤，可见骨质破坏和骨膜反应。
- CT扫描：评估肿瘤范围、骨质破坏和肺部转移。
- MRI：评估软组织肉瘤的范围和周围组织浸润。
- PET-CT：用于全身分期，检测远处转移。
病理学检查：
- 活检：通过穿刺或手术获取组织样本，进行病理学确诊。
- 免疫组化：用于鉴别肉瘤类型（如CD99用于尤文肉瘤）。
- 分子检测：如FISH检测染色体易位（如SYT-SSX融合基因）。
血液检查：
- 肿瘤标志物：如LDH（乳酸脱氢酶）可能升高。

肉瘤的治疗需要多学科协作，根据肿瘤类型、分期和患者身体状况制定个体化方案。

手术治疗：
- 广泛切除术：切除肿瘤及周围正常组织，确保阴性切缘。
- 保肢手术：用于四肢肉瘤，保留肢体功能。
- 截肢术：用于无法保肢的患者。
放疗：
- 术前放疗：缩小肿瘤，提高手术切除率。
- 术后放疗：减少局部复发风险。
- 姑息放疗：缓解疼痛和压迫症状。
化疗：
- 骨肉瘤：常用方案包括多柔比星（Doxorubicin）、顺铂（Cisplatin）和甲氨蝶呤（Methotrexate）。
- 软组织肉瘤：常用方案包括多柔比星+异环磷酰胺（Ifosfamide）。
- 尤文肉瘤：对化疗高度敏感，常用VAC/IE方案（长春新碱+多柔比星+环磷酰胺/异环磷酰胺+依托泊苷）。
靶向治疗：
- 帕唑帕尼（Pazopanib）：用于晚期软组织肉瘤。
- 伊马替尼（Imatinib）：用于胃肠道间质瘤（GIST）。
免疫治疗：
- PD-1/PD-L1抑制剂：如帕博利珠单抗（Pembrolizumab），用于特定类型肉瘤。

肉瘤的预后取决于以下因素：