骨与软组织肿瘤是一组起源于骨或软组织等结缔组织的肿瘤，全身各部位及器官均可发病，以四肢、腹膜后或腹腔、躯干及头颈部最为常见。
按照 2020 年发布的第五版WHO 软组织与骨肿瘤分类，可将其分为四大类：软组织肿瘤、骨肿瘤、骨与软组织未分化小圆细胞肉瘤和骨与软组织遗传性肿瘤综合征。
成人近45%的软组织肉瘤发生于下肢，15%发生于上肢，10%发生于头颈部，其余几乎都发生于腹部和胸壁。
骨与软组织肿瘤患者的临床表现与发病部位及病理亚型有关。
● 原发性骨肿瘤：表现为肢体进行性疼痛，可有夜间痛、活动受限甚至病理性骨折。
● 化学因素：长期接触某些化学品，例如砷和某些用于制造塑料（氯乙烯单体）的原料、除草剂（苯氧乙酸）和木材防腐剂（氯酚），会增加患肝脏肉瘤的风险。
骨与软组织肿瘤的诊断尤其强调“临床-影像-病理”三结合，缺一不可。
骨与软组织肿瘤患者的临床表现与发病部位及病理亚型有关。
● 原发性骨肿瘤：表现为肢体进行性疼痛，可有夜间痛、活动受限甚至病理性骨折。
● 软组织肿瘤：表现为无痛性包块及相应部位的压迫症状，全身症状少见，后期可以出现发热、恶病质及转移部位相应症状如胸腔积液、腹水、梗阻等。
在影像学检查中，根据病变的具体情况，选择X线、局部磁共振成像（MRI）和/或增强 CT扫描、超声、骨扫描等检查。经济宽裕者可考虑应用 PET/CT对肿瘤进行辅助分期及疗效评估。
实验室检查包括全血细胞计数、碱性磷酸酶（ALP）以及乳酸脱氢酶（LDH）等，其中ALP 及LDH升高与骨肉瘤和尤因肉瘤预后不良相关。
手术是骨与软组织肿瘤最基本的治疗手段，是局限期患者获得根治的主要途径。
术后是否需要放化疗，主要取决于肿瘤复发的风险和肿瘤对放化疗的敏感性。肿瘤转移风险越高对化疗越敏感，术后化疗的意义越明确，如非多形性横纹肌肉瘤、尤因肉瘤、骨肉瘤等。同理，术后局部复发风险越高、对放疗越敏感，术后放疗的地位也越重要。术后放化疗的目的是降低复发率。
对于多发转移患者，系统治疗则成为主要的治疗手段，包括化疗、靶向治疗、免疫治疗等，需要根据肿瘤病理亚型及患者全身情况选择合适的治疗方案。
手术、放疗、介入治疗等局部治疗手段则在缓解疼痛、减轻压迫症状时予以考虑。
