先天性心脏病（Congenital Heart Disease, CHD）是胎儿期心脏及大血管发育异常导致的先天性畸形，约占活产婴儿的0.4%-1%，是我国出生缺陷首位病因。患儿主要表现为心脏结构异常或出生后正常闭合通道未关闭，如室间隔缺损、房间隔缺损等。

一、分类与常见类型

1. 非紫绀型与紫绀型

• 非紫绀型：无明显青紫，如房间隔缺损（ASD）、室间隔缺损（VSD）、动脉导管未闭（PDA）。
• 紫绀型：皮肤黏膜青紫，如法洛四联症（TOF）、大动脉转位（TGA）、永存动脉干。

2. 复杂程度分级

• 简单型：单一结构异常（如单纯VSD）。
• 复杂型：多结构畸形（如法洛四联症合并肺动脉闭锁）。

二、发病情况与病因

1. 发病情况

   • 先心病是新生儿最常见的先天性缺陷，总发病率为2.9%。
   • 如未经及时治疗，约1/3的患儿会在出生后1年内因严重并发症死亡。

2. 病因

   • 先心病的确切病因尚无定论，但遗传缺陷和病毒感染都可能是病因。
   • 危险因素包括家族史（兄弟姐妹或父母患有先心病）、其他遗传疾病（如唐氏综合征与先心病有关）、早产、母亲患有慢性疾病（如糖尿病或苯丙酮尿症）、母亲在妊娠期间使用酒精或毒品等。
   • 环境因素也不容忽视，如孕期暴露于污染环境中（空气污染、水污染等）可能对胎儿心脏发育产生不良影响。此外，一些理化因素（如放射性损伤、孕期毒物或药物的摄入等）也可能对胎儿心脏造成损害。

三、临床表现与症状

1. 新生儿期表现

• 喂养困难：吸吮数口即停，伴呼吸急促。
• 发绀：口唇、甲床青紫（紫绀型）。
• 体重增长缓慢：低于同龄婴儿标准。

2. 幼儿期表现

• 反复呼吸道感染：肺炎、支气管炎频发。
• 活动耐力差：跑跳后气促、蹲踞现象（法洛四联症典型表现）。
• 杵状指（趾）：长期缺氧导致末端指节膨大。

• 四、诊断方法

  1. 产前筛查

  • 胎儿超声心动图：孕18-24周可检出严重心脏畸形，准确率达90%以上。

  2. 产后检查

  • 听诊：心脏杂音（收缩期杂音常见于VSD）。
  • 影像学：
    • 超声心动图：无创、高分辨率，可明确缺损位置及血流动力学变化。
    • 心脏MRI：评估复杂畸形及术后效果。

  五、治疗手段

  1. 观察等待

  • 小型缺损（如<3mm的VSD）：约30%在1岁内自愈，需定期随访。

  2. 介入治疗

  • 适应症：ASD、PDA、部分VSD。
  • 优势：创伤小（股动脉穿刺）、恢复快（住院3-5天），无需体外循环。

  3. 外科手术

  • 传统开胸：适用于复杂畸形（如法洛四联症），成功率>95%。
  • 微创技术：
    • 右腋下小切口：切口隐蔽，保留胸骨完整性，术后疼痛轻。
    • 胸腔镜辅助：适用于ASD修补，疤痕小于2cm。

    • 五、预防与护理

      1. 预防

         • 产前预防：了解父母是否有家族遗传史、不良嗜好以及周围环境是否存在污染等。
         • 孕期预防：注意饮食及药物安全，避免孕期暴露于污染环境中；避免放射性损伤和孕期毒物或药物的摄入；定期进行产前超声检查，了解胎儿心脏发育是否正常。
         • 产后预防：及时到专科医院咨询专科医生并制定相应计划。

      2. 护理

         • 对于先心病患儿，日常护理非常重要。
         • 应注意保暖、避免感冒和呼吸道感染，以免增加心脏负担。
         • 合理饮食、保证充足的营养摄入。
         • 定期进行复查和随访，及时了解病情变化并调整治疗方案。